Liệu pháp gene- Hy vọng mới cho người mắc Hemophilia

Hemophilia hay còn gọi là bệnh rối loạn đông máu, đây là một bệnh nguy hiểm có thể đe dọa đến tính mạng bệnh nhân. Cho đến nay bệnh Hemophilia không thể chữa khỏi hoàn toàn.

     Tuy nhiên, gần đây các nhà khoa học Mỹ đã bước đầu thành công trong việc sử dụng liệu pháp gene với sự hỗ trợ của virut, giúp người mắc bệnh lý này có cuộc sống bình thường, thậm chí có thể chịu được những chấn thương khi ngã hay vận động. 

Bệnh rối loạn đông máu Hemophilia là gì?

Hemophilia còn gọi là bệnh rối loạn đông máu hay máu khó đông

     Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Bệnh tương đối hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000. Người bệnh không chảy máu nhanh hơn bình thường mà là chảy máu lâu hơn bình thường. Nguyên nhân là do thiếu yếu tố đông máu tạo thành thromboplastin nội sinh đó là các yếu tố VIII, IX hay XI.

Bệnh được chia làm 3 loại:

• Hemophilia A: là bệnh do thiếu yếu tố VIII, chiếm gần 85% các trường hợp Hemophilia (có tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ trai).

• Hemophilia B: thiếu yếu tố IX (chiếm gần 14% các trường hợp).

• Hemophilia C: thiếu yếu tố XI và các thể khác khoảng 1% trường hợp.

     Người bệnh Hemophilia mắc bệnh từ khi sinh ra do nhận gene bệnh của ba mẹ. Tuy nhiên khoảng 30% bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do đột biến gene bình thường chuyển thành gene bệnh và gene bệnh này vẫn di truyền cho thế hệ sau.

Triệu chứng của bệnh

Người mắc bệnh Hemophilia thường bị chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận của cơ thể có các hình thức:

• Máu chảy khó cầm ở vết thương: đứt tay, chân, nhổ răng, bầm tụ máu khi bị ngã.

• Khối máu tụ ở khớp, ở cơ: thường xuất hiện nhiều lần có tính lặp lại ở một cơ, một khớp.

• Chảy máu ở niêm mạc: đái máu, đi ngoài ra máu, chảy máu chân răng, chảy máu mũi.

Vị trí chảy máu:

• Nhiều nhất là tụ máu khớp (70 - 80%) trong đó khớp gối là hay gặp nhất (50-80%) rồi đến khớp khuỷu, cổ chân và khớp háng. Đây là loại chảy máu nguy hiểm vì khi tái phát nhiều lần gây ra viêm khớp, biến dạng khớp.

• Khối máu tụ trong cơ và dưới da (10 - 20% trường hợp) cũng thường gặp và xuất hiện tự nhiên hoặc sau chấn thương. Những cơ hay bị chảy máu như: cẳng chân, đùi, cánh tay. Nếu không được điều trị sớm có thể gây hoại tử cơ hoặc gây liệt.

• Chảy máu vị trí khác (5 - 15% trường hợp).

Hy vọng mới từ phương pháp gene

     Mục tiêu của liệu pháp gene là giảm hoặc loại bỏ nhu cầu tiêm của bệnh nhân với yếu tố đông máu và giảm số lượng chảy máu. Với liệu pháp này, gene cụ thể được chèn vào ADN của người bệnh nhưng phải phù hợp với từng loại bệnh Hemophilia A hay Hemophilia B. Thời gian đầu, kết quả mức độ đông máu vẫn đủ để giúp hoạt động này diễn ra bình thường nhưng không cao như mong muốn, khoảng 35-46% (lượng protein đông máu bình thường từ 50-150%).

     Kết quả của nghiên cứu dừng lại và chỉ đến khi các nhà khoa học Mỹ tình cờ tìm thấy một người đàn ông ở Padua, Ý, người mang một đột biến di truyền khiến cho các tế bào cung cấp yếu tố IX gấp 12 lần so với thông thường. Từ đó, họ nhận ra rằng, có thể đưa gen đột biến vào một loại virus và sử dụng nó để chèn gene đột biến vào các tế bào của bệnh nhân bị bệnh Hemophilia B.

Liệu pháp gene là hy vọng mới với người bệnh

     Ưu điểm của phương pháp này là sẽ không phải sử dụng quá nhiều virus và với liều thấp thì hệ miễn dịch càng khó phát hiện để thực hiện chức năng đào thải. Nhưng với bệnh Hemophilia A có khó khăn hơn. Nguyên nhân là do các virus AAV (adeno-associated viruses) không thể mang một gene lớn trong khi đó gene cho yếu tố VIII, cần thiết để điều trị bệnh Hemophilia Ad lại rất đồ sộ.

     Sau 15 năm nỗ lực, các nhà nghiên cứu cuối cùng đã phát hiện ra rằng họ có thể làm giảm gene đến một kích thước hợp lý bằng cách cắt đi các phần không cần thiết và thực hiện như với bệnh Hemophilia B. Cho đến nay, những đột biến may mắn này đã giúp liệu pháp gene trở nên hoàn chỉnh và hiệu quả hơn với người bệnh.

Cuộc sống mới không còn lo lắng của người bệnh

     John Brissette, 39 tuổi, kỹ sư máy tính ở Hanover, Massachuset, Mỹ mắc bệnh Hemophilia A. Anh có thời thơ ấu như những đứa trẻ khác nhưng chứng rối loạn đông máu khiến máu chảy vào khớp làm anh đau đớn và phải đi nạng trong nhiều ngày hoặc buộc anh phải giữ cánh tay trong một cái địu.

     Ở trường học, anh thường xuyên nghỉ học một tuần do chảy máu và nhiều lúc cảm thấy xấu hổ vì chảy máu cam không ngừng. Đến tuổi trưởng thành, anh bị tổn thương xương mắt cá chân, khuỷu tay bị đau đớn kinh niên sau nhiều lần chảy máu trong nhiều năm.

     Anh đã được điều trị bằng liệu pháp gene vào ngày 19/4 và mức độ đông máu của ông về yếu tố VIII tăng từ số không lên tới 30% bình thường và cho đến nay vẫn giữ nguyên. John Brissette cho biết, từ đó anh không có vết bầm nào và chưa từng bị chảy máu.

     Bill Konduros, 59 tuổi, chủ một cửa hàng máy tính sống ở Mississauga, Ontario, Canada và em trai của ông, Jay Konduros, 54 tuổi, một người làm bánh ở Cambridge, Ontario mắc bệnh Hemophilia B đã được điều trị bằng liệu pháp gene và hiện nay mức độ yếu tố IX trong máu của Jay là khoảng 50%, Bill có mức gần 75%.

     Điều này giúp hai anh em tránh được việc luôn luôn phải cảnh giác với mọi hoạt động và nguy cơ tàn tật. Sau đó, Jay bị ngã, cổ tay đập vào bê tông và bật lại vào đùi nhưng sau ba ngày, cơ thể anh vẫn không có vết bầm tím hay chảy máu. Anh mô tả đây như là một phép lạ diệu kỳ trong cuộc sống của mình.

     Tại Việt Nam, theo ước tính có khoảng trên 30.000 người mang gen hemophilia, 6.200 người mắc các bệnh hemophilia (rối loạn chảy máu), trong số đó mới chỉ có chưa tới 60% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Nhiều trường hợp khác không được chẩn đoán và điều trị kịp thời dẫn đến gặp biến chứng và tử vong. Với liệu pháp gene mới này, việc điều trị hoàn toàn căn bệnh quái ác này không còn là xa vời nữa. Hy vọng thông tin trên hữu ích với quý bạn đọc.

XEM THÊM:

• Cậu bé 14 tuổi tránh khỏi nguy cơ hoại tử tinh hoàn nhờ báo cho bố mẹ kịp thời
• Làm sạch phổi - đột phá trong phẫu thuật điều trị ung thư phổi